Σύνδρομο Goldberg Sphrintzn (Γκόλντμπεργκ Σφρίντζιν)

Πρόκειται για ένα από τα περισσότερο συνηθισμένα σύνδρομα που συνδέονται με τα άτομα με περίπλοκες διαταραχές πολλαπλών τύπων. Περισσότερα από
180 στον αριθμό μη φυσιολογικά στοιχεία έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Σημαντικότερα από αυτά αποτελούν τα παρακάτω:
– Μαθησιακές διαταραχές
– Ψυχική ασθένεια σε εφήβους και ενηλίκους (π.χ. διπολική διαταραχή,
σχιζοφρένεια)
– Πλήθος αναπτυξιακών διαταραχών
– Διάσπαση προσοχής – ελλειμματική προσοχή
– Καρδιακές διαταραχές

Παθολογία
Τα συμπτώματα στα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn, κυμαίνονται από μέτρια έως βαριά.

Διάγνωση
Η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn είναι ανιχνεύσιμη με ειδικές εξετάσεις αίματος. Προγεννητικώς, έλεγχος και διάγνωση είναι εφικτά, όπου υπάρχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό ή
στην περίπτωση που οι εξετάσεις με υπέρηχους υποδείξουν διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή/και διαταραχές της γνάθου όπως το cleft palate (που θεπαπεύεται με επέμβαση κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία).