Σύνδρομο Joubert (Τζούμπερτ)

Ως σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται η αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού είναι υπέρπνοια, νεογνική άπνοια και στη συνέχεια ταχύπνοια, ανώμαλες οφθαλμικές και γλωσσικές κινήσεις, υποτονία, αταξία, καθυστέρηση ανάπτυξης, και νοητική υστέρηση. Παθογνωμικό σημείο του συνδρόμου αποτελεί η εικόνα του γομφίου (“molar tooth sign”) στη μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.
Ορισμός
Αποτελεί σπάνια ανωμαλία ανάπτυξης του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας καθώς και του εγκεφαλικού στελέχους. Επηρεάζεται η ισορροπία του σώματος και ο συντονισμός των κινήσεων. Ο φαινότυπος αυτών των ατόμων ποικίλλει και μπορεί να χαρακτηρίζεται από υπέρπνοια, νεογνική άπνοια και στη συνέχεια ταχύπνοια, ανώμαλες οφθαλμικές και γλωσσικές κινήσεις, υποτονία, αταξία, καθυστέρηση ανάπτυξης, και νοητική υστέρηση.