Σύνδρομο Noonan (Νούναν)

Συνδεδεμένο κατά 1 προς 4 με τη νοητική υστέρηση το σύνδρομο Noonan προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές της καρδιακής λειτουργίας. 
Τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο Noonan δεν είναι ακριβώς γνωστά. Πρόσφατες έρευνες αποδίδουν τη διαταραχή σε γονιδιακούς παράγοντες που συνδέονται με το ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 12.
Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan αφορούν:
– ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου
– συγγενή καρδιοπάθεια
– σωματότυπο: μικρό ανάστημα, παραμόρφωση του στήθους, χαμηλός τόνος μυών, σκολίωση.
Το πρόσωπο έχει συνήθως ένα αλλόκοτο τριγωνικό σχήμα, ο λαιμός είναι μικρός σε μήκος και κυρτός, τα μάτια μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και κυρτά προς τα κάτω. Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζει στραβισμό ή/και αμβλυωπία (οκνηρό μάτι).
Το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σε 1 ανά 1.000-2.5000 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό. Επηρεάζει σε ανάλογο ποσοστό άρρενα και θήλεα. Μπορεί να εμφανιστεί χωρίς προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια, αν και σημειωτέον, ότι καθώς αποτελεί γονιδιακή διαταραχή, ο κληρονομικός παράγοντας είναι ιδιαιτέρως επιβαρυντικός στην πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου.