Σύνδρομο Williams (Γουίλιαμς)

Ορισμός : Πρόκειται περί συγγενούς ανωμαλίας που αποδίδεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος Νο. 7 και ειδικότερα του μέρους που φτιάχνει την πρωτεΐνη ελαστίνη, υπεύθυνη για την δύναμη και ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Δε θεωρείται ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί από προγόνους, καθώς επιπολάζεται τυχαίως και απροσδόκητα.
Χαρακτηριστικά : Ατομα με το σύνδρομο William έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, που από μερικούς ειδικούς χαρακτηρίζονται ως “διαβολικά”, όπως μύτη κλείνουσα προς τα άνω μάτια σε απόσταση μεταξύ τους, πλατιά στοματική κοιλότητα και σαρκώδη χείλη, μικρό πηγούνι, ελαφρώς φουσκωμένα χείλια, περίεργα, σε απόσταση μεταξύ τους δόντια, σε συμφωνία με την έντονη ενεργητικότητά τους, τα παιδιά με το σύνδρομο Williams ομιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνου, συχνά με μη αποδεκτούς τρόπους για ενηλίκους, είναι υπερδραστήρια, και δυσκολεύουν ιδιαίτερα τον τροφό τους όταν έρθει η ώρα του ύπνου. Παιδιά και ενήλικοι με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί.
Προβλήματα υγείας : Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν κάποιου τύπου πρόβλημα με την καρδιά η τα αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως πρόκειται για στένωση κάποιου μέρους της αορτής ή των πνευμονικών αρτηριών που προκαλεί συριγμό καρδιάς. Αυτό αποτελεί ένα από τους πρώτους καθοριστικούς παράγοντες για τη διάγνωση του συνδρόμου Williams.